Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) - это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами.  Проявляется в нарушении восприятия внешних стимулов, которое заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, вызывает проблемы в коммуникации с другими людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, вызывает трудности адаптации к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим).

Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, ребёнок поздно садится, отсутствует эмоциональный контакт с родителями, интерес к игрушкам, не отзывается на своё имя).

К вызывающим тревогу родителей сигналам относят:

- в 8 месяцев - отсутствие зрительного контакта и реакции на имя;

- в 12 месяцев - нетипичное использование жестов, отсутствие указательного жеста;

- в 18 месяцев - нетипичная игровая деятельность, непонимание речи или отказ от вступления в диалог;

- в 24 месяца - целый набор взаимосвязанных признаков: отсутствие имитации взрослого и социального общения в игре, медленное накопление словарного запаса.

Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее. Для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).

В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, значит, может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:

1. Генетические факторы: в последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно данным последних исследований, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды.
2. Структурные и функциональные нарушения головного мозга: с появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. При исследовании мозга людей с РАС были обнаружены изменения в строении различных его структур: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе, стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни. При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.
3. Биохимические изменения: множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга, которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками (нейромедиаторы). Например, у 1/3 детей с РАС было выявлено увеличение серотонина в крови. По результатам других исследований, у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).

Симптоматика расстройства аутистического спектра представлена тремя основными группами («триадой нарушений»): нарушениями в сфере социального взаимодействия, в сфере коммуникации и в сфере воображения.

1. Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от контакта, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека, либо же контакт носит формальный характер.

2. Нарушения в сфере общения: ребёнок с аутизмом испытывает трудности в привлечении внимания взрослых: не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. В речи людей с аутизмом встречается отказ от личных местоимений, неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.

 3.  Нарушения в сфере воображения: эти признаки у аутиста проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Такой признак аутизма, как стереотипные (однообразные) действия могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики. Более сложные стереотипные действия могут представлять из себя расстановку предметов в ряды, сортировку предметов по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов.

Когда нужна консультация психиатра?

К психиатру следует обратиться при появлении у ребёнка признаков аутизма из «триады нарушений»: нарушения в сфере социального взаимодействия (отказ от контакта), в сфере коммуникации (трудности в привлечении внимания взрослых, задержка в формировании речи, нарушения грамматического и фонетического строя речи) и в сфере воображения (стереотипные однообразные игры и действия).

В возрасте около 12 месяцев достоверность и дальнейшее подтверждение диагноза  «аутизм» составляет около 50%. К 14 месяцам этот показатель вырастает до 80 %, а к 16 месяцам - до 83 %. Однако зачастую диагноз РАС ставят в 2-3 года.

                                                                                                Оксана Викторовна Сильванович,

врач-педиатр

>